Existen múltiples criterios para clasificar a las enfermedades: por el agente causal, la gravedad, la forma de transmisión, los síntomas que ocasionan, el sistema al cual afectan, etc. Incluso, muchos de estos criterios se superponen, de manera que una misma enfermedad puede ser clasificada como bacteriana, debido al agente patógeno que interviene, y a la vez como enfermedad de transmisión sexual, por la forma de contagio. A continuación enumeramos una serie de categorías de enfermedades, según diversos criterios:

• Enfermedades genéticas o hereditarias: son enfermedades que obedecen a la presencia de algún gen alterado, que se traduce en una alteración estructural, bioquímica y/o fisiológica. Cuando el gen alterado se transmite a la descendencia, la enfermedad se hereda. Son ejemplos la talasemia, causada por la presencia de una hemoglobina anormal o la fenilcetonuria (PKU), que se debe a mutaciones en el gen de una enzima. Las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde la vida prenatal o más tardíamente, incluso en la adultez. La hemofilia, por ejemplo, se manifiesta desde el nacimiento; la distrofia muscular, en cambio, recién se manifiesta en la edad adulta. 
• Enfermedades congénitas: son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento, sin importar su origen. Pueden ser hereditarias, debidas a infecciones intrauterinas u ocasionadas por otros factores que afectan el desarrollo del embrión.
• Aneuploidías: las aneuploidías son anormalidades en el número de cromosomas, ya sean somáticos o sexuales, que ocasionan síndromes característicos. Un ejemplo frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down.
• Enfermedades transmisibles:  también llamadas infecciosas o infectocontagiosas, son aquellas en las cuales el agente patógeno es transmitido de persona a persona en forma directa. Por ejemplo: tuberculosis, sífilis.
• Enfermedades de transmisión sexual (ETS): en estas enfermedades, el agente patógeno (generalmente un virus o una bacteria) pasa de un huésped a otro a través de las relaciones sexuales. Por ejemplo: sífilis, infección por HIV, hepatitis B y C, gonorrea.
• Enfermedades de transmisión alimentaria (ETA): son aquellas en las cuales el agente patógeno o sus toxinas se transmiten a través de los alimentos. Ejemplo: salmonelosis.
• Enfermedades parasitarias: causadas por parásitos, como protozoos o invertebrados. Por ejemplo: amebiasis o disentería (ocasionada por ciertas amebas), teniasis e hidatidosis (ambas causadas por gusanos planos o tenias).
• Zoonosis: son las enfermedades de los animales que pueden ser transmitidas al hombre. Por ejemplo: rabia.
• Enfermedades metabólicas: se deben a trastornos del metabolismo. Por ejemplo, la diabetes es una enfermedad ocasionada por un trastorno en el metabolismo de los azúcares.
•  Enfermedades degenerativas: se deben a un desgaste o envejecimiento del organismo. Por ejemplo: artrosis, osteoporosis, insuficiencia cardíaca.
• Enfermedades autoinmunes: se originan cuando el sistema inmunológico (encargado de defendernos contra los microorganismos causantes de enfermedad) reacciona contra el propio organismo, causando daño a uno o varios órganos. Ejemplo: tiroiditis de Hashimoto, lupus.
• Enfermedades agudas: se declaran y cumplen su ciclo en un tiempo breve.
• Enfermedades crónicas: enfermedades de largo curso, generalmente para toda la vida, una vez que se declaran. Por ejemplo: artrosis.
• Enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT): se denomina así a un conjunto de enfermedades no contagiosas, que suelen aparecer en la edad adulta, de origen multicausal, en el cual influyen la predisposición genética y el estilo de vida. La incidencia de estas enfermedades se ha ido incrementando con el estilo de vida moderno y el aumento en la esperanza de vida. Son, por ejemplo, la diabetes tipo 2, la hipertensión arterial, la obesidad o la aterosclerosis.
• Neoplasias: son las ocasionadas por la formación de tumores. (Ver el tema Cáncer).
• Enfermedades nutricionales: se deben a exceso o déficit en determinados nutrientes. Por ejemplo, la anemia ferropénica, ocasionada por una carencia de hierro.
• Epidemias: son enfermedades que registran un número de casos mayor al esperado para un tiempo y lugar. Históricamente se han conocido epidemias de enfermedades transmisibles, como la gripe o la peste negra, pero en la actualidad se considera que existe una verdadera epidemia de las ECNT.
• Pandemias: son epidemias globales, que afectan a grandes grupos de población.
• Endemias: son enfermedades que registran un numero de casos constante, en forma persistente, en determinado lugar. Por ejemplo, el mal de Chagas en Sudamérica.